L’évolution se fait en quatre phases

A ce stade, le dépistage repose sur l’élévation de la saturation de la transferrine (>50% chez l’homme et 45% chez la femme)qui est le premier signe biologique évocateur

-          l’asthénie physique et psychique (présente dans 42 à 65% des cas)
-          les signe cutanés (mélanodermie dans 30 à 75% des cas)
-          les signes osteo-articulaires (50 à 75% des cas)

Les critères justifiant le dépistage systématique de certaines maladies, dont la liste a été établie par l’OMS, sont pour leur grand majorité, remplis dans le cas de l’hémochromatoqe génétique :
¨       Problème de santé publique : oui
¨       Traitement bien défini : oui
¨       Facilité du diagnostic et du traitement : oui
¨       Diagnostic des formes latentes : oui
¨       Coût par cas raisonnable : à définir
¨       Dépistage adaptable aux conditions existantes : à définir
¨       Test efficace : oui
¨       Test acceptable pour la population : oui
¨       Histoire naturellle bien comprise : à préciser
¨       Accord sur qui traiter : oui

Ce test est à prescrire quand une élévation du CS confirmée fait évoquer l’hémochromatose génétique, ou dans le cadre d’une enquête familiale. Il ne nécessite qu’une simple prise de sang.

Le dépistage systématique n’est pas actuellement recommandé par l’ANAES. De nombreux médecins, ainsi que les associations de patients, souhaitent voir se mettre en place une stratégie de dépistage qui éviterait de voir encore des patients mourir d’une hémochromatose méconnue alors que les moyens diagnostiques et thérapeutiques sont bien connus.
La réalisation systématique du test génétique à l’ensemble de la population n’est en pratique possible qu’à la naissance. La technique est simple : les cartes utilisées pour le test de Guthrie peuvent l’être pour le test génétique de l’hémochromatose. Cette stratégie ne peut cependant pas être retenue du fait de son coût, et des difficultés à l’heure actuelle à apprécier son impact psycho-social. Les conséquences de la mise en évidence d’une anomalie génétique chez un nouveau né sont d’appréciation difficile. En outre, comme la maladie ne se manifeste qu’à l’âge adulte, le délai entre le diagnostic et la prise en charge risque d’entraîner une perte d’efficacité. Il n’est pas certain que, chez des sujets asymptomatiques, la trace de l’anomalie génétique persiste assez pour entraîner la prise en charge à l’âge adulte.
Chez l’adulte, le dépistage systématique est difficile. En l’absence de stratégie clairement définie, la meilleure attitude semble être de penser à introduire le dosage du CS dans les bilans de santé, et de proposer le test génétique en cas d’augmentation confirmée

Les symptômes cliniques précoces (asthénie, arthralgies..), ou une élévation chronique des transaminases doivent évoquer le diagnostic.
Il en est de même bien entendu des symptômes tardifs : diabète, atteinte cardiaque, hépatopathie…Même si, à ce stade, certaines atteintes viscérales installées ne régressent pas ou peu sous traitement, on peut espérer empêcher leur aggravation. Devant tous ces signes, il faut évoquer le diagnostic, doser la CS et éventuellement la Ft, et, au moindre doute à demander le test génétique

Elle doit être proposée de façon systématique aux parents du premier degré (père et mère, frères et sœurs, enfants majeurs) de tout patient chez qui le diagnostic d’hémochromatose génétique est porté. La probabilité de diagnostiquer une hémochromatose génétique est dans cette situation beaucoup plus élevée que dans la population générale (1/4 chez les frères et soeurs par exemple). Elle n’est possible que si le patient avertit lui même sa famille de l’intérêt de pratiquer ce test. Ce rôle du patient dans l’initiation de l’enquête génétique est incontournable. Dans ce cadre, le test génétique doit être proposé d’emblée. Le dosage du CS, de la ferritinémie, seront faits secondairement, si le test est positif, pour l’évaluation de la sévérité.