J’ai fait une prise de sang et j’ai trop de fer. Est-ce que j’ai une hémochromatose ?

Hyperferritinémie, surcharge en fer et hémochromatose

Ces différents dosages n’ont pas tous la même signification.
 
L’augmentation du fer sérique a peu d’intérêt et ne permet aucune conclusion. Le fer sérique est en effet soumis à des variations fréquentes, souvent très difficiles à interpréter.
 
La ferritine augmente en cas de surcharge en fer, mais peut également être élevée dans d’autres situations alors que le stock de fer est normal. Quand il n’existe aucune autre cause d’augmentation de la ferritine, et qu’il est certain que cette hyperferritinémie est liée à une surcharge en fer, son  taux reflète alors l’importance du  fer stocké. On ne peut pas porter le diagnostic d’hémochromatose génétique devant la seule augmentation de la ferritinémie. Il faut également savoir qu’au premier stade del'hémochromatose génétique, chez le sujet jeune, la ferritine est normale, mais elle peut augmenter par la suite.
En résumé une hyperferritinémie peut exister ne l'absence de surcharge en fer. Elle peut également traduire une surcharge en fer, mais pas obligatoirement unje hémochromatose génétique. Elle peut être normale chez les personnes porteuses de la mutation associée à l'hémochromatose genétique.
 
L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% justifie à elle seule un dépistage à la recherche d’une hémochromatose génétique. Une augmentation importante (80-90%) associée ou non à une augmentation de la ferritine, est très évocatrice d’hémochromatose génétique.